某些遗传性疾病（如Ⅰ型糖原累积病）；

某些血液病（如白血病，多发性骨髓瘤、淋巴瘤及恶性肿瘤化疗或放疗后）因尿酸生成过多导致高尿酸血症；

慢性肾病，因肾小管分泌尿酸减少而使血尿酸增高；

某些药物（如呋塞米、依他尼酸、阿司匹林等）能抑制尿酸排泄而导致高尿酸血症。

高尿酸血症的发病可能与进食较多含嘌呤高的海产品、动物内脏、肉类食品、大量饮用啤酒等因素相关。

高尿酸血症的症状仅有血尿酸增高。若患者发展为痛风，可出现急性关节炎、痛风石。患者多伴有肥胖、2型糖尿病等代谢综合征。

高尿酸血症患者血尿酸波动性或持续性增高，无症状性高尿酸血症患者仅有血尿酸增高。

约5%~12%的高尿酸血症患者最终发展为痛风，出现反复发作的痛风性关节炎、间质性肾炎和痛风石形成，严重者出现关节畸形或尿酸性尿路结石。

较多患者伴有肥胖、血糖升高、血脂异常、高血压和动脉硬化等伴随症状。

无症状性高尿酸血症一般在体检时查出。

当发现尿酸升高、关节红、肿、热、痛甚至关节畸形等症状时应及时到医院就诊。医生主要通过典型的临床表现、病史，考虑高尿酸血症的可能性，通过血尿酸水平检查明确高尿酸血症的诊断。

就诊时医生可能会问如下问题来初步了解病情，患者可提前准备好回答问题：

内分泌科、风湿免疫科。

高尿酸血症的查体无特殊，如考虑出现痛风性关节炎，医生会对该关节进行重点体格检查。

血清尿酸测定

需检测正常嘌呤饮食状态下非同日两次空腹血尿酸水平，男性＞420μmol/L，女性＞357μmol/L。

尿液尿酸测定

尿液尿酸测定反映肾脏排泄尿酸的情况，区分尿酸排泄减少或尿酸生成增多，对高尿酸血症的用药有指导作用。

X线检查

痛风性关节炎反复发作可引起骨质破坏，关节显影可发现骨质改变。

关节超声

高分辨率超声可用于评估软骨和软组织尿酸盐结晶沉积、滑膜炎症、痛风石及骨侵蚀。

双能（源）CT

双能（源）CT检查可显示组织与关节周围尿酸盐结晶，有助于痛风性关节炎诊断和评价降尿酸治疗疗效。

滑囊液检查：痛风急性期如踝、膝等较大关节肿胀时可抽取滑囊液检查，可确诊痛风性关节炎。

虽然医生需要鉴别的疾病很多，但这些疾病或是病因，或是病史，或是血清学检查，总会有较明显的区别。因此，在完善病史采集、化验以及血清学检查后，一般不难区分。高尿酸血症并发痛风性关节炎者需要与以下疾病进行鉴别。

类风湿性关节炎多见于青、中年女性，好发于手指近端指间关节和腕、膝、踝等关节，伴明显晨僵，可有关节畸形，该病血尿酸不高，通过关节X线显影、类风湿因子、抗环瓜氨酸肽抗体（抗CCP抗体）可鉴别。

蜂窝织炎与痛风发作时关节周围软组织红、肿、热、痛的症状相似，但该病血尿酸不高，可通过畏寒、发热、血白细胞增高等表现可鉴别。

银屑病性关节炎常有不对称性关节破坏，部分患者伴有血尿酸增高，该病伴典型皮损可与痛风性关节炎鉴别。

改变生活方式是治疗高尿酸血症的关键，包括健康饮食、戒烟、戒酒、坚持运动和控制体重。研究显示，饮食治疗大约可以降低血尿酸70~90μmol/L。

碱化尿液

当患者的尿pH值小于6.0时，需要碱化尿液，可服用碳酸氢钠，并在服用过程中复查尿液pH值，将尿pH值维持在6.2~6.8最为合适。但不宜剂量过大及长期应用碳酸氢钠，否则可能导致代谢性碱中毒。此外，高血压患者谨慎服用碳酸氢钠，因其可使血压升高。

以下治疗方案和药物建议由医生综合评估后、且需在医生的指导下使用。

原发性高尿酸血症主要根据患者血尿酸增高的原因选择相应药物治疗，继发性高尿酸血症主要是控制原发病、促进尿酸排泄、避免使用升高血尿酸的药物。

血尿酸控制目标：血尿酸＜360μmol/L，对于有痛风发作或痛风石形成的患者，血尿酸＜300μmol/L。

确立痛风诊断的患者，待急性症状缓解（≥2周）后开始降尿酸治疗；也可在急性期抗炎治疗的基础上立即开始降尿酸治疗。并且研究证实，持续降尿酸治疗比间断服用者更能有效控制痛风发作。

常用的增加尿酸排泄药物包括苯溴马隆、丙磺舒、磺吡酮等。此类药物应用时需碱化尿液，对于已有肾功能不全者，应注意定期监测清晨第一次尿pH值，将尿pH维持在6.2~6.9，同时保证每日饮水量2000ml以上，注意监测患者的肝、肾功能。

对于已有尿酸性结石形成或24小时尿尿酸排泄＞600mg者，增加尿酸排泄有可能造成尿路阻塞或促进尿酸性结石形成，属于相对禁忌症。重度肾功能不全患者禁用促进尿酸排泄药物。

常用的抑制尿酸合成药物包括别嘌呤醇、非布司他等。服用时需多饮水，碱化尿液。

别嘌醇常见不良反应为过敏、肾功能不全增加重度过敏发生的危险，应注意监测，还可产生肝损害、血细胞进行性下降、腹泻、头痛、恶心和呕吐。

常用的促进尿酸分解药物包括培戈洛酶、拉布立酶，用于肿瘤溶解综合征的高尿酸血症，尤其是化疗所致的高尿酸血症。不良反应有过敏反应、溶血、高铁血红蛋白血症。

氯沙坦用于高血压伴高尿酸血症患者，非诺贝特用于高甘油三酯血症伴有高尿酸血症患者。

该疾病一般无需手术治疗。

该疾病的中医治疗暂无循证医学证据支持，但一些中医治疗方法或药物可缓解症状，建议到正规医疗机构，在医师指导下治疗。

目前暂无确切的应用于临床的前沿治疗方法及药物。

高尿酸血症总体预后良好。约5%~12%的高尿酸血症患者可发展为痛风。高尿酸血症患者发生代谢综合征、2型糖尿病、心血管疾病的风险会增加。

并发症

高尿酸血症如未得到有效控制，可能会发展为痛风，继而出现反复发作的痛风性关节炎、间质性肾炎和痛风石形成，严重者伴关节畸形或尿酸性尿路结石。

参考来源：